第三代试管婴儿技术让染色体平衡易位家庭重拾信心

小王35岁了，结婚几年，怀孕过几次，但每次都是以流产告终。她的丈夫是婆家独子，眼看婚后多年只开花不结果，婆家人已经开始不给好脸色看了，夫妻感情也貌似出现了裂痕。之前年轻不懂事，流产这种事情毕竟难以启齿，小王就一直没有去检查，也没有跟别人谈起。今年小王又流产了，她告诉了自己的一名医生朋友，朋友建议她马上将流产组织送到医院做基因检测。结果提示胎儿12号染色体p13.33p13.31处缺失6.24Mb，同时1号染色体q42.3q44处重复13.32Mb，均为明确致病性的染色体拷贝数变异。该流产组织的结果提示高度怀疑胎儿父母一方为染色体平衡易位的携带者，医院建议夫妇行染色体核型分析检测。结果，小王的染色体核型分析结果正常，但是她丈夫小李染色体核型为46，××，t（1；12）（q42；p13），即小李1号和12号染色体发生了平衡易位。什么是染色体平衡易位？为何染色体平衡易位会导致反复流产呢？以下对这些知识点进行科普。

染色体平衡易位的原理及人群携带情况

染色体平衡易位，即某两条染色体进行了某一片段遗传物质交换。这种情况对于携带者本人来说，影响不大，因为在他身上，染色体总数没有增加也没有减少，功能不受影响，但是到生儿育女阶段，就容易经历反复流产。原理是，正常情况下每个受精卵是由一个精子和一个卵子结合而成，精子和卵子在各自形成的过程由两套染色体（23对染色体）变成一套染色体（23条染色体），当受精卵形成时，又恢复到两套染色体（23对染色体）。在这一过程中，对于平衡易位携带者，理论上其后代会出现1/18的概率完全正常，1/18的概率平衡易位，剩下16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

染色体平衡易位在人群中的发生率为1‰-2‰，多数染色体平衡易位个体表型正常，与其他人没有太大的区别，但到了育龄期，不管是男方还是女方平衡易位均可能导致女方反复流产。

染色体平衡易位携带者如何降低流产率

理论上，染色体平衡易位携带者，自然流产或死胎、死产、胎儿畸形的概率为16/18，虽然实际发生率并没有这么高，但是每一次的流产或死产、胎儿畸形等情况对于女方身体与精神的伤害都很大，特别是反复流产严重影响妇女的身心健康。

如果女方为第一次流产，且年纪不大，经济条件有限的情况下，可以尝试继续自然受孕，到怀孕中期时接受介入性产前诊断如羊水穿刺术对胎儿进行染色体或基因检测，若胎儿遗传物质正常，没有与平衡易位相关的片段缺失或重复，则胎儿表型可与正常人一样，此时若胎儿为遗传型平衡易位，则出生后虽然表型正常，但亦会面临其与母亲类似的复发流产风险，但此风险有机会阻断。

如果女方流产次数过多，年纪较大，可以考虑通过第三代试管婴儿技术选择表型正常的胚胎，降低流产或缺陷患儿出生的风险。

如何阻断染色体平衡易位在子代的延续

染色体平衡易位在人群中的发生率为1‰-2‰，多数染色体平衡易位个体表型正常，与其他人没有太大的区别，只是到了育龄期，不管是男方还是女方平衡易位均可能导致女方反复流产。所以是否需要进行阻断，需要根据患者自身条件及接受程度综合考虑。

通过第三代试管婴儿技术不仅可以选择表型正常的胚胎，降低流产或缺陷患儿出生的风险，还能筛查出不携带染色体平衡易位的胚胎进行移植，从而阻断染色体平衡易位在下一代的延续，即让由于遗传型的染色体平衡易位导致复发流产或畸形胎儿的问题终止在这一代，后代不再背这个“锅”。

筛选出不携带平衡易位胚胎的前提是夫妻双方本次取卵周期获得的胚胎有平衡的胚胎，即染色体无平衡易位相关的片段缺失或重复，再从这些平衡的胚胎里面筛选出不携带平衡易位的胚胎。这时，需要抽取夫妻双方的外周血，同时需要采集其孩子或平衡易位一方的父母的外周血或女方流产物组织，进行家系单体型构建，从而区分平衡易位胚胎与完全正常胚胎。

由于理论上平衡易位携带者后代完全正常的概率仅约1/18概率，所以一个取卵周期内能获得正常胎儿的概率并不高，因此患者需要做好心理准备。筛选出不携带平衡易位胚胎的前提是夫妻双方本次取卵周期获得的胚胎本身就是正常的胚胎，第三代试管婴儿技术没有办法帮助人们直接“配”成没有问题的胚胎。此外获得胚胎数越多，成功的概率越大，而取卵年龄越大，试管婴儿的成功率越低，所以有这方面需求的市民朋友，应尽早到有资质的机构进行咨询。（玉林市妇幼保健院 检验科 卢英红）

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