据统计，我国的新生儿出生缺陷发病率为5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，这意味着平均每30秒就有一位缺陷儿出生，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。而产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了重要的技术支持，对于降低缺陷儿的出生率、提高出生人口质量有着重要意义。因此，无产前诊断指征的妇女一旦怀孕，就准备进入出生缺陷防控二级关口的第一步——产前筛查。

产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查（血生化筛查+孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）以及产前超声筛查。

无创DNA（基因）检测又名外周血游离DNA检测，该检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。

无创DNA可检测胎儿是否患有下列三大染色体疾病：21三体综合征（又称唐氏综合征、先天性愚型）、18三体综合征（又称爱德华氏综合征）、13三体综合征（又称帕陶氏综合征）。

无创DNA在怀孕12周后便能检测，且准确率可达90%以上。可以说，无创DNA检测就像一台高倍的“显微镜”，能够帮助医生及孕妈更早、更准确地判断胎儿患病的风险，有效指导生育。

无创DNA检测的适用人群:

1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

7.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有疑虑的孕妇。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增长而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段，但可以预防。

温馨提示：无创检测技术不需要预约，正常上班时间就可以做，抽血时机无限制，不需要空腹。