植入前胚胎遗传学检测技术（PGT），又称第三代试管婴儿技术。玉林市妇幼保健院已经通过PGT正式运行评审了！市民们听说第三代试管婴儿技术可以筛选出优质胚胎，剔除携病胚胎，非常兴奋。不少朋友问我，三代试管婴儿技术能不能帮我筛出完全没有问题、没有疾病的完美胎儿？看来，这个问题并不是少数人的想法，在这里，跟大家科普一下第三代试管婴儿技术的临床应用价值。
第三代试管婴儿技术的原理
第三代试管婴儿技术是建立在二代和一代试管婴儿技术的基础上发展起来的一种检测技术。也就是说，第三代试管婴儿技术的胚胎其实就是从一代和二代试管婴儿技术中获得的，其中最主要来源是二代试管婴儿技术获得的胚胎。第三代试管婴儿技术主要是将受精卵培养到成为囊胚阶段后，取囊胚外滋养层细胞3-10个进行活检，即对活检细胞进行基因检测，筛选出不含目标疾病的胚胎进行移植，从而阻断目标疾病在下一代的延续。这里很明确，阻断的是目标疾病，比如明确的单基因病像地中海贫血、血友病、白化病等等，对于不明确的基因病没有办法检出。PGT的临床应用如下：
第三代试管婴儿技术的应用领域
2018年曼谷会议上，植入前胚胎遗传学诊断创始人Alan H. Handyside教授对术语进行规范，统一使用PGT（Preimplantation Genetic Testing，植入前胚胎遗传学检测）进行称呼，下分：PGT-A（PGT for Aneuploidies，胚胎植入前非整倍体遗传学检测）PGT-SR（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement，胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测）；PGT-M （PGT for Monogenic/Signle gene，胚胎植入前单基因病检测）。
1.PGT-A
PGT-A在统一术语前又称为PGS，即胚胎植入前遗传学筛查，主要针对胚胎的非整倍性检测。什么是非整倍性呢？正常人属于二倍体，也就是含23对染色体，当发生多一条或者几条或者少一条或者几条染色体，即为非整倍体。多数非整倍体胎儿无法活产，甚至在早孕期就自然流产，是目前自然流产的主要原因之一。有些非整倍体的胎儿能出生，如21-三体综合征、18三体综合征、特纳综合征等，这些非整倍体胎儿若出生，会出现多种智力与身体结构异常，甚至夭折。而非整倍体胎儿的发生是随机的，不能以为家族里面从来没有出现过这种成员就觉得夫妻不会怀上非整倍体胎儿。非整倍体的发生率与孕妇年龄有关，孕妇年龄越大，发生概率越大，因此，当女方年纪大于38岁而选择试管婴儿技术助孕时，选择PGT-A技术可以最大程度地减少非整倍体胚胎的植入，降低流产率。
2.PGT-M
PGT-M又称胚胎植入前单基因病检测，针对明确的单基因遗传病。广西是地中海贫血的高发地区，玉林地区地贫携带率在广西名列前茅。由于地中海贫血属于常染色体隐性遗传，所以当夫妻均为同型地贫携带者时，他们结合的下一代有1/4概率完全不携带地贫，1/4为携带者，一半为中重型地贫。因此，同型地中海贫血的夫妻可以选择PGT-M来筛选出不携带致病基因或者轻型的胚胎，把出生缺陷防控提前到胚胎着床前，特别适用于因多次怀上中重型地贫胎儿而引产的家庭。
3.PGT-SR
PGT-SR又称为胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测。主要针对夫妻任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复。
染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常。理论上后代1/18的概率完全正常，1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。罗氏易位，又称罗伯逊易位，在人群中的发生率约为1.23‰，在不孕人群中约占2%~3%。常发生在第13、14、15、21、22号染色体上。罗氏易位携带者比正常人少一条染色体，但表型往往正常。后代有1/6的概率完全正常，1/6的概率罗氏易位，4/6的概率是染色体不平衡（多一条或少一条染色体）胚胎，即临床上通常表现为妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。染色体倒位后代有1/4的概率完全正常，有1/4的概率倒位，有2/4的概率是染色体缺失或重复。
PGT不能帮你创造完美胚胎
从PGT的原理及临床应用可知，PGT检测是有针对性的，而每个人身上会有各种各样的基因缺陷携带可能，一次PGT检测根本无法检出这些目标疾病以外的异常。另外，PGT是对来自夫妻双方精子与卵子结合成的受精卵进行遗传学检测，并不是帮助创建优质精子和卵子，更不是创造完美的原材料去“配制”成完美的胎儿。该受精卵必定是遗传自夫妻的遗传物质，PGT没有办法改变他们的遗传物质，只能是在它们形成受精卵后，对胚胎进行遗传学检测，从而确定胚胎目标疾病的携带情况。所以说，胚胎还是你的胚胎，你都不能完美，PGT怎么能帮你创建一个完美的胚胎呢？
（玉林市妇幼保健院检验科 卢英红）